關(guān)鍵詞：產(chǎn)前檢測 臨床應用 染色體非整倍體 游離dna 產(chǎn)前篩查 

摘要：基于游離DNA(cell free DNA,cfDNA)的產(chǎn)前篩查,又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)或無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大學Lo等[1]首次報道在母血中含有cfDN段,而在臨床上采用cfDNA對胎兒染色體非整倍體進行篩查則始于2011年.2011年之后,基于大規(guī)模平行測序(massively parallel sequencing,MPS)的NIPT被迅速應用于產(chǎn)前篩查胎兒21、18和13三體綜合征,自2013年以來已快速整合進入產(chǎn)前檢查體系.為進一步規(guī)范其應用,國內(nèi)外相關(guān)專業(yè)團體紛紛提出針對其臨床應用的行業(yè)指南或?qū)＜夜沧R.根據(jù)進一步的大樣本臨床研究數(shù)據(jù)分析及臨床跟蹤隨訪驗證,國內(nèi)外各專業(yè)團體也在不斷地對NIPT臨床應用指南或?qū)＜夜沧R進行更新與修訂.現(xiàn)結(jié)合NIPT在臨床應用中遇到的常見問題,結(jié)合國內(nèi)外的指南或?qū)＜夜沧R進行闡述.

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