關鍵詞：楓糖尿病 基因 妊娠結局 病例報告 

摘要：楓糖尿病是一種臨床罕見的遺傳性疾病,其發病機制是由于基因異常表達導致人體支鏈α-酮酸脫氫酶復合體缺乏所致,多見于新生兒期或者嬰兒期發病,大腦是主要受累器官,常表現為精神或者神經癥狀,嚴重者可致患兒死亡,臨床治療極為棘手,嚴重影響著女性生殖健康結局。本文通過報道1例臨床極為罕見的夫妻雙方均為楓糖尿病基因攜帶者的多次妊娠結局,并對楓糖尿病相關文獻進行復習,總結該病的病因、發病機制、臨床表現、診斷和治療等特點,以期拓寬臨床醫生的視野,在今后的臨床工作中對該病保持高度警覺,對可疑孕產婦盡早進行基因檢測并進行科學指導,以保護女性生殖健康。

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