關(guān)鍵詞：pacbio 轉(zhuǎn)錄組表達 第三代測序技術(shù) 新型異構(gòu)體檢測 多源映射 

摘要：近年來,基于單分子測序技術(shù)的ISO-seq數(shù)據(jù)以其超長讀段長度被越來越多地應(yīng)用于轉(zhuǎn)錄組新型異構(gòu)體預(yù)測研究,但目前大多數(shù)研究工作只用到全長讀段數(shù)據(jù),丟失了非全長讀段數(shù)據(jù)中較多有用信息,因而數(shù)據(jù)沒有得到充分利用。針對這一問題,本文在保留非全長讀段的基礎(chǔ)上提出了兩個能同時預(yù)測異構(gòu)體結(jié)構(gòu)和計算其表達比例的模型基于狄利克雷采樣的異構(gòu)體探測與預(yù)測(Dirichletsampling for isoform detection and prediction,DSIDP)和基于馬爾科夫鏈的異構(gòu)體探測與預(yù)測(Markovchain for isoform detection and predition,MCIDP)。兩個模型均從全長讀段中建立異構(gòu)體預(yù)測集,并采用全長讀段和非全長讀段計算異構(gòu)體表達比例。DSIDP將所有讀段比對至異構(gòu)體預(yù)測集,并使用Dirichlet采樣解決多源映射問題,MCIDP使用馬爾科夫鏈模擬基因外顯子之間的選擇性剪切,該模型還能預(yù)測出數(shù)據(jù)中沒有全長讀段的異構(gòu)體。本文采用模擬數(shù)據(jù)和真實數(shù)據(jù)驗證了兩個模型的有效性。

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