關(guān)鍵詞：慢性心力衰竭 基因突變 nppb基因 單核苷酸多態(tài)性 

摘要：目的 探討新疆地區(qū)慢性心力衰竭與NPPB基因變異之間的關(guān)系。方法 選擇新疆阿克蘇地區(qū)第一人民醫(yī)院門診或者住院部確診為慢性心力衰竭患者172例作為觀察組,將其分為觀察組W亞組（維吾爾族心力衰竭患者）91例、觀察組H亞組（漢族心力衰竭患者）81例。另選擇同期200例健康志愿者作為對照組,將其分為對照組W亞組（維吾爾族健康志愿者）100例;對照組H亞組（漢族健康志愿者）100例。提取4組對象外周血DNA,經(jīng)PCR技術(shù)擴增NPPB基因的3個外顯子,對目的基因進行測序,再將結(jié)果與Pub Med中Blast軟件中的NPPB進行對比,分析NPPB基因的突變位點與維吾爾族和漢族心力衰竭患者之間的關(guān)系。結(jié)果 NPPB基因多態(tài)位點rs198388、rs198389均有群體代表性,rs198388、rs198389在觀察組W亞組、觀察組H亞組患者、對照組W亞組、對照組H亞組之間,無論基因型分布還是等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P〉0.05）。4組不同基因型之間BNP水平差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（均P〉0.05）。結(jié)論 NPPB基因rs198388、rs198389多態(tài)位點與中國新疆地區(qū)慢性心力衰竭患者不存在關(guān)聯(lián)。

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